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圖書簡介

自1865年孟德爾采用不同品種的豌豆雜交實驗證明遺傳基因的分離定律與自由組合定律以后，經過近100年的研究歷程，才于上世紀中被廣大臨床醫學工作者所認識，并應用于人類疾病的診斷、預防與治療、從而產生了“醫學遺傳學”這一嶄新的學科。現在遺傳基因學說不但已深入到臨床各個學科，而且已被人們普遍認識到在常規條件下，一個人的生、老、病、死與基因的組合密切相關……。
本書以緒論、染色體、基因、人類基因組計劃、蛋白質組、染色體病、單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷和預防、基因治療、生物信息學技術資源及其利用等為題對“醫學遺傳學”的基礎理論、基本知識、基本技能作了闡明，并對其前沿和發展方向問題作了論述。
目錄
第一章 緒論
第一節 學科發展基礎
第二節 展望
第二章 染色體
第一節 染色體數目與結構
第二節 性染色體
第三節 染色體復制和傳遞
第四節 染色體技術和命名
第三章 基因
第一節 基因的本質
第二節 基因的概念
第三節 基因表達及調控
第四節 DNA的損傷與修復
第四章 人類基因組計劃
第一節 人類基因組計劃產生的科學背景
第二節 人類基因組作圖、測序及相關技術
第三節 人類基因組計劃的進程及主要成就
第四節 人類基因組計劃的延伸
第五節 人類基因組研究成果衍生的科學問題
第五章 蛋白質組
第一節 蛋白質的結構和功能
第二節 蛋白質合成的調節
第三節 細胞之間的信號傳遞
第四節 基因功能研究方法
第五節 細胞周期
第六節 細胞凋亡
第六章 染色體病
第一節 染色體病研究史
第二節 染色體病的類型
第三節 染色體異常的遺傳基礎
第四節 染色體病的致病機理
第七章 單基因病
第一節 概述
第二節 遺傳方式
第三節 基因定位
第四節 基因克隆
第五節 單基因病的發病機理
第六節 單基因病的基因克隆
第八章 多基因病
第一節 概述
第二節 多基因病易基因定位策略
第三節 連鎖分析
第四節 關聯研究
第五節 表型和中間表型
第六節 多基因病研究趨勢
第九章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體DNA的結構與遺傳特征
第二節 線粒體基因突變民線粒體基因病
第三節 核DNA變異引起的線粒體疾病
第十章 腫瘤遺傳學
第一節 染色體不穩定綜合征與遺傳性腫瘤綜合征
第二節 染色體異常與腫瘤
第三節 癌基因
第四節 腫瘤抑制基因
第五節 腫瘤發生的遺傳學說
第六節 腫瘤的侵襲與轉移
第七節 腫瘤基因組解剖計劃
第十一章 遺傳病的診斷和預防
第一節 遺傳病的診斷技術
第二節 產前診斷技術
第三節 遺傳篩查和遺傳咨詢
第四節 醫學遺傳學的倫理學思考
第十二章 基因治療
第十三章 生物信息學技術資源及其利用
中英名詞對照

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