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復(fù)旦大學(xué)碩士研究生招生考試生物學(xué)綜合能力考試大綱

Ⅰ.考試性質(zhì)

生物學(xué)綜合是為復(fù)旦大學(xué)生物學(xué)（醫(yī)學(xué)）和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)的碩士學(xué)位研究生而設(shè)置的入學(xué)考試科目、具有選拔性質(zhì)。目的是科學(xué)、公平、有效地測試考生是否具有備繼續(xù)攻讀生物學(xué)（醫(yī)學(xué)方向）和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)碩士所需要的生物學(xué)基礎(chǔ)理論。

Ⅱ.考查目標(biāo)

生物學(xué)綜合包括生物學(xué)（生命科學(xué)或生物技術(shù)及相關(guān)專業(yè)）專業(yè)教育中的主要學(xué)科，即生理學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、遺傳學(xué)，以上學(xué)科側(cè)重于這些學(xué)科的基本理論及基本實踐以及與醫(yī)學(xué)學(xué)科的交叉，以及運用生物學(xué)（醫(yī)學(xué)）的概念及原理在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用、并解決醫(yī)學(xué)科學(xué)問題的綜合能力。

Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

一、試卷滿分及考試時間

本試卷滿分為300分，考試時間為180分鐘。

二、答題方式

答題方式為閉卷、筆試。

三、試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)生理學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、遺傳學(xué)各占20%。

四、試卷題型結(jié)構(gòu)

題型結(jié)構(gòu)包括選擇題（單選和多選）、名詞解釋、問答題等

Ⅳ考查內(nèi)容

一、生理學(xué)

(一)緒論

1.體液及其組成，體液的分隔和相互溝通；機體的內(nèi)環(huán)境和穩(wěn)態(tài)。

2.機體生理功能的調(diào)節(jié)：神經(jīng)調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)和自身調(diào)節(jié)。

3.體內(nèi)的控制系統(tǒng)：負(fù)反饋、正反饋和前饋。

(二)細(xì)胞的基本功能

1.跨細(xì)胞膜的物質(zhì)轉(zhuǎn)運：單純擴散、易化擴散、主動轉(zhuǎn)運、出胞和入胞；載體、通道。

2.細(xì)胞的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)：離子通道型受體、G蛋白耦聯(lián)受體、酶聯(lián)型受體和核受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。

3.細(xì)胞的電活動：靜息電位，動作電位，興奮性及其變化，局部電位。

4.肌細(xì)胞的收縮：骨骼肌神經(jīng)-肌接頭處的興奮傳遞過程及影響因素，橫紋肌興奮-收縮偶聯(lián)及其收縮機制，影響橫紋肌收縮效能的因素。

(三)血液

1.血液的組成和理化特性。

2.各類血細(xì)胞的數(shù)量、生理特性和功能，紅細(xì)胞的生成與調(diào)節(jié)，血小板的生理功能。

3.生理性止血：基本過程，血液凝固和抗凝，纖維蛋白溶解。

4.紅細(xì)胞血型：凝集原和凝集素，ABO和Rh血型，血量和輸血原則。

(四)血液循環(huán)

1.心臟的泵血功能：心動周期，心臟泵血的過程和機制，心音，心輸出量和心臟做功，心泵功能儲備，影響心輸出量的因素，心功能的評價。

2.各類心肌細(xì)胞的跨膜電位及其形成機制。

3.心肌的生理特性：興奮性、自律性、傳導(dǎo)性和收縮性。

4.動脈血壓：形成、測量、正常值和影響因素。

5.靜脈血壓：中心靜脈壓，靜脈回心血量及其影響因素。

6.微循環(huán)：組成、血流通路、血流阻力和血流量的調(diào)節(jié)。

7.組織液：生成和回流及其影響因素。

8.心血管活動的調(diào)節(jié)：神經(jīng)調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、自身調(diào)節(jié)和血壓的長期調(diào)節(jié)。

9.冠狀動脈循環(huán)的特點和調(diào)節(jié)。

(五)呼吸

1.肺通氣原理：動力和阻力，肺內(nèi)壓和胸膜腔內(nèi)壓，肺表面活性物質(zhì)。

2.肺通氣功能的評價：肺容積和肺容量，肺通氣量和肺泡通氣量。

3.肺換氣的基本原理、過程和影響因素。

4.O2和CO2在血液中的運輸：存在和運輸形式，氧解離曲線及其影響因素。

5.化學(xué)感受性呼吸反射對呼吸運動的調(diào)節(jié)。

6.肺牽長反射

(六)消化和吸收

1.消化道平滑肌的一般生理特性和電生理特性。消化道的神經(jīng)支配和胃腸激素。

2.唾液的成分、作用和分泌調(diào)節(jié)。蠕動和食管下括約肌的概念。

3.胃液的性質(zhì)、成分、作用及其分泌調(diào)節(jié)，胃和十二指腸黏膜的保護機制，胃運動和胃排空及其調(diào)節(jié)。

4.胰液和膽汁的成分、作用及其分泌調(diào)節(jié)，小腸運動及其調(diào)節(jié)。

5.大腸液的分泌和大腸內(nèi)細(xì)菌的活動。排便反射。

6.小腸內(nèi)的物質(zhì)吸收及其機制。

(七)能量代謝和體溫

1.能量代謝：機體能量的來源和利用，能量平衡，能量代謝的測定，影響能量代謝的因素，基礎(chǔ)代謝及其測定。

2.體溫及其調(diào)節(jié)：體溫及其正常變動。機體的產(chǎn)熱和散熱。體溫調(diào)節(jié)。

(八)尿的生成和排出

1.腎的功能解剖特點，腎血流量及其調(diào)節(jié)。

2.腎小球的濾過功能及其影響因素。

3.腎小管和集合管的物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能及其影響因素。

4.尿液的濃縮和稀釋及其影響因素。

5.尿生成的調(diào)節(jié)：神經(jīng)調(diào)節(jié)和體液調(diào)節(jié)，尿生成調(diào)節(jié)的生理意義。

6.腎清除率的概念及其意義。

7.排尿反射。

(九)神經(jīng)系統(tǒng)的功能

1.神經(jīng)元的一般結(jié)構(gòu)和功能，神經(jīng)纖維及其功能，神經(jīng)的營養(yǎng)性作用。

2.神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的特征和功能。

3.突觸傳遞：化學(xué)性突觸傳遞的過程及影響因素，興奮性和抑制性突觸后電位，動作電位在突觸后神經(jīng)元的產(chǎn)生。

4.神經(jīng)遞質(zhì)和受體：遞質(zhì)和調(diào)質(zhì)和概念，遞質(zhì)共存現(xiàn)象；受體的概念、亞型和調(diào)節(jié)；乙酰膽堿及其受體，去甲腎上腺素及其受體。

5.反射的分類和中樞整合，中樞神經(jīng)元的聯(lián)系方式，中樞興奮傳播的特征，中樞抑制和中樞易化

6.軀體和內(nèi)臟感覺：感覺傳入通路和皮層代表區(qū)，痛覺。

7.脊髓、腦干、大腦皮層、基底神經(jīng)節(jié)和小腦對運動和姿勢的調(diào)控。

8.自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能及其特征，脊髓、腦干和下丘腦對內(nèi)臟活動的調(diào)節(jié)。

9.本能行為和情緒的神經(jīng)基礎(chǔ)，情緒生理反應(yīng)。

10.自發(fā)腦電活動和腦電圖，皮層誘發(fā)電位，覺醒和睡眠。

11.腦的高級功能：學(xué)習(xí)和記憶，語言和其他認(rèn)知功能。

（十）特殊感覺器官的功能

1.感受器的一般生理特征，感覺通路中的信息編碼和處理。

2.視覺：眼的折光系統(tǒng)及其調(diào)節(jié)，眼的折光異常，房水和眼內(nèi)壓；眼的感光換能功能，色覺及其產(chǎn)生機制；視敏度、暗適應(yīng)、明適應(yīng)、視野、視覺融合現(xiàn)象和雙眼視覺。

3.聽覺：人耳的聽閾和聽域，外耳和中耳的傳音作用，聲波傳入內(nèi)耳的途徑，耳蝸的感音換能作用，人耳對聲音頻率的分析。

4.平衡覺：前庭器官的適宜刺激和平衡感覺功能。前庭反應(yīng)。

(十一)內(nèi)分泌

1.內(nèi)分泌的概念；激素的概念、化學(xué)分類、作用機制和分泌調(diào)節(jié)，激素作用的一般特性。

2.下丘腦-腺垂體的功能聯(lián)系，下丘腦調(diào)節(jié)肽和腺垂體激素及其功能，生長激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。下丘腦-神經(jīng)垂體的功能聯(lián)系，血管升壓素和縮宮素的生理作用。

3.甲狀腺激素的合成、代謝、生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

4.甲狀旁腺激素和降鈣素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)，鈣三醇的生理作用和生成調(diào)節(jié)。

5.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

6.腎上腺糖皮質(zhì)激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

7.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)

(十二)生殖

1.男性生殖：睪丸的生精作用和內(nèi)分泌功能，睪丸功能的調(diào)節(jié)。

2.女性生殖：卵巢的生卵作用和內(nèi)分泌功能，卵巢周期和月經(jīng)周期，卵巢功能的調(diào)節(jié)；妊娠和分娩。

二、生物化學(xué)

（一）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能

1.蛋白質(zhì)的分子組成：蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位；氨基酸的分類；氨基酸的理化性質(zhì)；多肽與生物活性多肽；蛋白質(zhì)的分類。

2.蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)：蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)；蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)；蛋白質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)；蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)。

3.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系：蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系；蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。

4.蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)：蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)；蛋白質(zhì)膠體性質(zhì)；蛋白質(zhì)的變性與復(fù)性；紫外吸收；茚三酮反應(yīng)和雙縮脲反應(yīng)。

5.蛋白質(zhì)的分離、純化與結(jié)構(gòu)分析：蛋白質(zhì)的丙酮沉淀、硫酸銨鹽析、電泳、透析、層析、凝膠過濾及超速離心等分離純化方法的基本原理；多肽鏈中氨基酸序列分析；蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)測定。

（二）酶

1.酶的分子結(jié)構(gòu)與功能：酶的作用特點；酶的化學(xué)結(jié)構(gòu)；酶的活性中心與催化活性；同工酶。

2.酶的工作原理：酶促反應(yīng)活化能；酶高效催化作用的機制。

3.酶促反應(yīng)動力學(xué)：底物濃度對反應(yīng)速度的影響；酶濃度對反應(yīng)速度的影響；溫度對反應(yīng)速度的影響；pH對反應(yīng)速度的影響；抑制劑對反應(yīng)速度的影響；激活劑對反應(yīng)速度的影響。

4.酶的調(diào)節(jié)：酶活性的調(diào)節(jié)；酶含量的調(diào)節(jié)

5.酶的命名與分類。

6.酶與醫(yī)學(xué)的關(guān)系：酶與疾病的發(fā)生、診斷及治療；酶與臨床檢驗及科學(xué)研究。

（三）糖代謝

1.糖的消化吸收及其在體內(nèi)代謝概況：糖的消化與吸收；糖代謝的概況。

2.糖的無氧氧化：糖的無氧氧化過程；糖酵解的調(diào)節(jié)；糖酵解的生理意義。

3.糖的有氧氧化：糖的有氧氧化過程；糖有氧氧化生成的ATP；糖有氧氧化的調(diào)節(jié)。

4.磷酸戊糖途徑：磷酸戊糖途徑的反應(yīng)過程；磷酸戊糖途徑的生理意義。

5.糖原的合成與分解：糖原的合成代謝；糖原的分解代謝；糖原的合成與分解的調(diào)節(jié)；糖原累積癥性質(zhì)、特點及分型。

6.糖異生：糖異生途徑；糖異生的調(diào)節(jié)；糖異生的生理意義；乳酸循環(huán)。

7.血糖及其調(diào)節(jié)：血糖的來源和去路；血糖水平的調(diào)節(jié)；糖代謝紊亂。

（四）脂質(zhì)代謝

1.脂質(zhì)分類與命名及其功能：脂肪；類脂；脂肪酸的分類及命名；幾種多不飽和脂肪酸衍生物。

2.脂類的消化和吸收：消化酶類、混合微團、乳糜微粒、甘油一酯合成途徑

3.甘油三酯的代謝：甘油三酯的分解代謝；脂肪酸的合成代謝；甘油三酯的合成。

4.磷脂的代謝：甘油磷脂的代謝；鞘磷脂的代謝。

5.膽固醇代謝：膽固醇的合成與調(diào)節(jié)；膽固醇的轉(zhuǎn)化。

6.血漿脂蛋白代謝：血脂與血漿脂蛋白；血漿脂蛋白代謝。

7脂質(zhì)代謝紊亂及疾病：酮血癥；脂肪肝；高脂蛋白血癥血漿脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化。

（五）生物氧化

1.體內(nèi)能量的貯存與利用形式：ATP；磷酸肌酸；氧化磷酸化是最主要的ATP生成方式。

2.電子傳遞鏈的組成及功能：氧化呼吸鏈的組成；線粒體中重要的電子載體；電子傳遞鏈中各復(fù)合體的組成及功能；電子傳遞鏈的電子供體；電子傳遞鏈的功能。

3.氧化磷酸化：氧化磷酸化偶聯(lián)機制；ATP合酶合成ATP；氧化磷酸化偶聯(lián)部位。

4.氧化磷酸化的影響因素：氧化磷酸化相關(guān)底物的影響及其轉(zhuǎn)運；體內(nèi)能量供應(yīng)狀態(tài)影響氧化磷酸化；氧化磷酸化抑制劑；甲狀腺激素的調(diào)節(jié)作用；線粒體DNA突變的影響。

5.非能量代謝的生物氧化反應(yīng)：活性氧；體內(nèi)抗氧化體系。

（六）氨基酸代謝

1.蛋白質(zhì)的營養(yǎng)作用：蛋白質(zhì)的生理功能；人體對蛋白質(zhì)的需要量；蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值。

2.蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗：蛋白質(zhì)的消化；氨基酸和寡肽的吸收；腸中的的腐敗作用。

3.氨基酸的一般代謝：蛋白質(zhì)的分解；氨基酸代謝庫；氨基酸的脫氨基作用；α-酮酸的代謝。

4.氨的代謝：血氨的來源；氨的轉(zhuǎn)運；氨的去路。

5.個別氨基酸的代謝：氨基酸的脫羧基作用；一碳單位代謝；含硫氨基酸代謝；芳香族氨基酸代謝；支鏈氨基酸代謝。

（七）細(xì)胞信息轉(zhuǎn)導(dǎo)

1.信息物質(zhì)：細(xì)胞間的信息物質(zhì)；細(xì)胞內(nèi)的信息物質(zhì)。

2.受體：受體的定義與特性；受體的分類及結(jié)構(gòu)；受體活性的調(diào)節(jié)。

3.受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路：Ras-MAPK信號通路與PI3K-AKT信號通路；AC-cAMP-PKA信號通路；PLC-IP3/DAG-PKC信號通路；JAK-STAT信號通路；NF-κΒ信號通路。

4.信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)的特點及其交互聯(lián)系：受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)特點；信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的多樣性與交互聯(lián)系。

5.信息轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病：G蛋白偶聯(lián)受體異常及相關(guān)疾病；酪氨酸蛋白激酶受體異常與疾病；信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子與藥物。

（八）肝臟的生物化學(xué)

1.肝的生物轉(zhuǎn)化作用：肝的生物轉(zhuǎn)化作用是機體重要的保護機制；肝的生物轉(zhuǎn)化反應(yīng)類型及酶系；肝的生物轉(zhuǎn)化作用受許多因素的調(diào)節(jié)和影響。

2.膽汁酸的代謝：膽汁酸的分類；膽汁酸的代謝；膽汁酸的生理功能。

3.膽色素代謝與黃疸：膽紅素的來源與生成；膽紅素在血液中的運輸；膽紅素在肝中的轉(zhuǎn)變；膽紅素在腸道內(nèi)的轉(zhuǎn)變與膽素原的腸肝循環(huán)；高膽紅素血癥及黃疸；膽紅素及氧化修飾低密度脂蛋白（ox-LDL）與冠心病的關(guān)系。

三、分子生物學(xué)

（一）核酸的結(jié)構(gòu)與功能

1.核酸的基本組成單位—核苷酸：堿基；戊糖；核苷；核苷酸；核酸。

2.DNA的結(jié)構(gòu)與功能：DNA的一級結(jié)構(gòu)；DNA的二級結(jié)構(gòu)；DNA的高級結(jié)構(gòu)；DNA的功能。

3.RNA的結(jié)構(gòu)和功能：參與蛋白質(zhì)生物合成的3類RNA；其他非編碼RNA的結(jié)構(gòu)與功能。

4.核酸的理化性質(zhì)：核酸的紫外吸收特性；核酸的變性、復(fù)性與分子雜交；核酸的分離與純化；核酸的序列分析。

（二）核苷酸代謝

1.核酸的消化與吸收

2.嘌呤核苷酸代謝：嘌呤核苷酸的合成代謝；核苷酸的分解代謝；嘌呤核苷酸代謝與疾病。

3.嘧啶核苷酸代謝：嘧啶核苷酸的合成代謝；嘧啶核苷酸的分解代謝；嘧啶核苷酸代謝與疾病。

（三）DNA的生物合成

1.DNA復(fù)制的基本規(guī)律：DNA的半保留復(fù)制；DNA的半不連續(xù)復(fù)制；DNA的雙向復(fù)制。

2.原核生物DNA復(fù)制：原核生物復(fù)制的起始；原核生物復(fù)制的延長；原核生物復(fù)制的終止。

3.真核細(xì)胞DNA生物合成過程：真核生物復(fù)制的起始；真核生物復(fù)制的延長；真核生物復(fù)制的終止。端粒的結(jié)構(gòu)以及端粒酶DNA的合成；真核生物復(fù)制的調(diào)控機制。

4.逆轉(zhuǎn)錄和其他復(fù)制方式：逆轉(zhuǎn)錄復(fù)制機制；D-環(huán)復(fù)制機制；滾環(huán)復(fù)制機制。

5.DNA損傷與修復(fù)：DNA損傷類型；DNA修復(fù)方式；損傷與修復(fù)的生理意義。

（四）RNA的生物合成

1.RNA合成概述：RNA合成方式；轉(zhuǎn)錄模版與聚合酶。

2.原核生物的轉(zhuǎn)錄過程：原核生物轉(zhuǎn)錄的起始；原核生物轉(zhuǎn)錄的延長；原核生物轉(zhuǎn)錄的終止。

3.真核生物RNA的生物合成：真核生物轉(zhuǎn)錄的起始；真核生物轉(zhuǎn)錄的延長；真核生物轉(zhuǎn)錄的終止。

4.真核生物的轉(zhuǎn)錄后加工：mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工；rRNA的轉(zhuǎn)錄后加工；tRNA的轉(zhuǎn)錄后加工。

5.微RNA的生物合成：微RNA的結(jié)構(gòu)特點與功能；微RNA的生物合成。

（五）蛋白質(zhì)的生物合成

1.蛋白質(zhì)的生物合成體系：遺傳密碼的“攜帶者”-mRNA；氨基酸的“搬運工具”-tRNA；肽鏈的“裝配機”-核糖體；肽鏈生物合成需要的酶類和蛋白質(zhì)因子。

2.蛋白質(zhì)的生物合成過程：氨基酸的活化與搬運；肽鏈合成的起始；肽鏈合成的延長；肽鏈合成的終止；多核糖體。

3.蛋白質(zhì)的成熟：多肽鏈的折疊；蛋白質(zhì)的翻譯后修飾；蛋白質(zhì)合成后的靶向輸送。

4.蛋白質(zhì)生物合成的干擾與抑制：抗生素類阻斷劑；干擾蛋白質(zhì)生物合成的生物活性物質(zhì)。

（六）基因表達(dá)調(diào)控

1.基因表達(dá)與基因表達(dá)調(diào)控：基因表達(dá)及其特點；基因表達(dá)調(diào)控。

2.原核基因表達(dá)調(diào)控：原核基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)特點；乳糖操縱子調(diào)節(jié)機制；其他轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)機制。

3.真核基因表達(dá)調(diào)控：真核基因的結(jié)構(gòu)特點；染色質(zhì)的活化；轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)控；其他水平的調(diào)控。

(七)重組DNA與重組DNA技術(shù)

1.自然界DNA重組的方式：同源重組；位點特異性重組；轉(zhuǎn)座重組；原核細(xì)胞的多種基因轉(zhuǎn)移方式。

2.重組DNA技術(shù)：基本概念和原理；常用工具酶；常用載體；重組DNA的構(gòu)建和篩選。

3.重組DNA技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用：基因工程藥物及疫苗的研制；基因診斷；基因治療。

4.基因組學(xué)與轉(zhuǎn)錄組學(xué)：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)與功能基因組學(xué)、微陣列、基因表達(dá)系列分析、大規(guī)模平行信號測序系統(tǒng)。

四、遺傳學(xué)（醫(yī)學(xué)）

（一）緒論

1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述：概念、任務(wù)、范疇和發(fā)展史

2.遺傳病概述：特點、分類、實踐應(yīng)用和涉及的倫理問題

3.遺傳病的研究策略：遺傳病的病理、診斷、治療和預(yù)防

（二）基因突變

1.誘發(fā)基因突變的因素：物理因素、化學(xué)因素和生物學(xué)因素

2.基因突變的一般特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性和可重復(fù)性

3.基因突變的分子機制：靜態(tài)突變和動態(tài)突變

4.DNA損傷的修復(fù)：紫外線和電離輻射引起的DNA損傷的修復(fù)；修復(fù)缺陷引起的疾病

（三）突變基因的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)

1.基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變：突變對蛋白質(zhì)生物合成、功能效應(yīng)和細(xì)胞定位的影響；突變蛋白與病變部位、臨床表型間的關(guān)系

2.基因突變引起性狀改變的細(xì)胞生物學(xué)機制：酶蛋白分子和非酶蛋白分子的缺陷

（四）單基因疾病的遺傳

1.系譜與系譜分析法：系譜及常用繪制符號

2.常染色體顯性、隱性遺傳病的遺傳：代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風(fēng)險

3.X連鎖顯性、隱性遺傳病的遺傳：代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風(fēng)險

4.Y連鎖遺傳病的遺傳：代表性疾病和傳遞規(guī)律

5.影響單基因遺傳病分析的幾個因素：表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色體失活、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共性遺傳和同一基因的顯性或隱性突變

（五）單基因遺傳病

1.分子病：血紅蛋白病、血漿蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、受體蛋白病和膜轉(zhuǎn)運蛋白病

2.先天性代謝病：共同規(guī)律、糖代謝缺陷病、氨基酸代謝缺陷病、核酸代謝缺陷病、α1抗胰蛋白酶缺乏癥

（六）疾病的多基因遺傳

1.數(shù)量性狀的多基因遺傳：數(shù)量性狀及其多基因遺傳

2.多基因遺傳病的遺傳：易患性與發(fā)病閾值；遺傳度及其估算；影響再發(fā)風(fēng)險估計的因素

（七）多基因遺傳病

1.精神分裂癥：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

2.糖尿病：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

3.哮喘：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

4.原發(fā)性高血壓：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

（八）線粒體遺傳

1.人類線粒體基因組：線粒體的遺傳系統(tǒng)、線粒體基因組及其轉(zhuǎn)錄和mtDNA的復(fù)制

2.線粒體基因的突變：突變率、突變類型和突變的修復(fù)

3.線粒體遺傳的特點：母性遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)和不均等的有絲分裂分離

（九）線粒體疾病

1.疾病過程中的線粒體變化：結(jié)構(gòu)和功能的改變

2.mtDNA突變引起的疾病：線粒體疾病的分類；主要的線粒體遺傳病；與線粒體有關(guān)的疾病

（十）人類染色體

1.人類染色體的基本特征：染色質(zhì)、常染色體和性染色體

2.染色體分組、核型與顯帶技術(shù)：研究方法、帶型和國際命名體制

（十一）染色體畸變

1.染色體畸變發(fā)生的原因：化學(xué)因素、物理因素、生物學(xué)因素和母親年齡

2.染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制：整倍體改變、非整倍體改變

3.染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制：缺失、倒位、易位、重復(fù)、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體和插入

（十二）畸變?nèi)旧�體引起的疾病

1.染色體病發(fā)病概況：發(fā)生率和染色體分析的臨床指征

2.常染色體病：Down綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p-綜合征、微小缺失綜合征和常染色體斷裂綜合征

3.性染色體病：性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的相關(guān)疾病

4.染色體異常攜帶者：相互易位攜帶者、羅氏易位攜帶者和倒位攜帶者

（十三）腫瘤與遺傳

1.腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象：單基因遺傳和多基因遺傳的腫瘤；染色體畸變與腫瘤發(fā)生的關(guān)系；易患腫瘤的傾向性

2.腫瘤基因：腫瘤抑制基因、腫瘤癌基因和參與DNA修復(fù)的基因

3.腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計劃

（十四）出生缺陷

1.出生缺陷的發(fā)生率：先天畸形和圍產(chǎn)期死亡率、新生兒發(fā)病率和兒童死亡率

2.出生缺陷的臨床特征：簡單畸形、多發(fā)性畸形和診斷

3.常見的出生缺陷：神經(jīng)管缺陷和先天性心臟病

4.出生缺陷的病理生理學(xué)：發(fā)生因素；致畸劑誘發(fā)發(fā)育異常的機制

（十五）表觀遺傳與疾病

1.表觀遺傳概述：表觀遺傳學(xué)的概念、研究內(nèi)容、數(shù)據(jù)資源及其與遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)的關(guān)系；

2.腫瘤中的表觀遺傳變異：DNA甲基化和羥甲基化、組蛋白甲基化和乙酰化、染色質(zhì)重塑；表觀遺傳藥物在治療中的應(yīng)用

3.神經(jīng)發(fā)育失調(diào)疾病與表觀遺傳：神經(jīng)發(fā)生與表觀遺傳學(xué)；神經(jīng)發(fā)育失調(diào)中表觀遺傳紊亂的特征；表觀遺傳調(diào)控因子缺陷和修飾分布異常導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育疾病；藥物及營養(yǎng)因素與神經(jīng)系統(tǒng)疾病；記憶和成癮形成過程中的表觀遺傳

4.糖尿病和肥胖中的表觀遺傳：表觀遺傳與胰島素分泌和糖尿病；肥胖的表觀遺傳研究

5.表觀遺傳與衰老及干細(xì)胞治療：關(guān)于衰老的多種假說、抗衰老的策略和干細(xì)胞的治療

（十六）遺傳病的診斷與治療

1.遺傳病的診斷：臨癥診斷和癥狀前診斷；產(chǎn)前診斷和植入前診斷；基因診斷

2.遺傳病的治療：原則、手術(shù)治療、藥物治療、飲食治療和基因治療

四、細(xì)胞生物學(xué)（醫(yī)學(xué)）

（一）緒論

1.細(xì)胞生物學(xué)學(xué)科概述：原核細(xì)胞，真核細(xì)胞，細(xì)胞生物學(xué)學(xué)科及其發(fā)展

2.細(xì)胞生物學(xué)的形成與發(fā)展：細(xì)胞學(xué)說，電子顯微鏡，系統(tǒng)理論

3.醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)：醫(yī)學(xué)的許多問題需要用細(xì)胞生物學(xué)的方法解決，細(xì)胞生物學(xué)的研究促進了醫(yī)學(xué)的發(fā)展

（二）細(xì)胞的基本特征與分子基礎(chǔ)

1.細(xì)胞的基本特征：概念和分類，原核細(xì)胞，真核細(xì)胞，病毒，細(xì)胞的大小，形態(tài)和數(shù)目

2.細(xì)胞的起源與進化：生命進化的歷程，生命進化的過程和證據(jù)，細(xì)胞生命活動的多樣性

3.細(xì)胞的分子基礎(chǔ)：細(xì)胞的化學(xué)組成，小分子物質(zhì)，大分子物質(zhì)

（三）細(xì)胞膜

1.細(xì)胞膜的化學(xué)組成：脂質(zhì)，蛋白質(zhì)，糖類，

2.細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)：膜脂分子的排列，細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)模型

3.細(xì)胞膜的生物學(xué)特性：不對稱性，流動性，

（四）內(nèi)膜系統(tǒng)

1.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：結(jié)構(gòu)，糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，微粒體

2.高爾基復(fù)合體：形態(tài)，數(shù)目和分布

3.溶酶體：結(jié)構(gòu)，分類，殘質(zhì)體，溶酶體的功能，溶酶體與疾病

4.過氧化物酶體：結(jié)構(gòu)，組成和功能

5.囊泡：組成，分類和功能

（五）線粒體

1.線粒體的形態(tài)，數(shù)量和結(jié)構(gòu)：內(nèi)膜，外膜，膜間腔，轉(zhuǎn)位接觸點，基質(zhì)

2.線粒體的化學(xué)組成：蛋白質(zhì)，脂類，酶系

3.線粒體的遺傳體系：線粒體DNA，線粒體基因的轉(zhuǎn)錄和復(fù)制，線粒體遺傳特點

4.線粒體核編碼蛋白的轉(zhuǎn)運：核編碼蛋白向線粒體基質(zhì)，膜間腔，外膜和內(nèi)膜的轉(zhuǎn)運，

5.線粒體的起源：內(nèi)共生學(xué)說，非共生假說

6.線粒體的分裂與融合：出芽分裂，收縮分裂，間壁分裂，mtDNA分配

7.線粒體的功能：調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)的離子平衡，與細(xì)胞凋亡聯(lián)系，能量代謝

8.線粒體醫(yī)學(xué)：疾病中線粒體變化，線粒體DNA突變與疾病，線粒體融合，分裂異常相關(guān)疾病

（六）細(xì)胞骨架

1.微管：結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成，類型，組裝和極性，纖毛，鞭毛，中性粒

2.微絲：結(jié)構(gòu)，組成和組裝

3.中間絲：中間絲的蛋白分類，分子結(jié)構(gòu)和組裝

（七）細(xì)胞核

1.核膜：雙層膜與核周間隙，核孔復(fù)合體，核纖層

2.染色質(zhì)：化學(xué)組成，結(jié)構(gòu)，組裝，染色體多級螺旋模型，染色體支架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型，常染色質(zhì)，異染色質(zhì)

3.染色體：中期染色體的結(jié)構(gòu)，核型

4.核仁：化學(xué)組成，亞顯微結(jié)構(gòu)，核仁周期

5.核基質(zhì)：核骨架的組成，核骨架的功能

（八）細(xì)胞外基質(zhì)

1.細(xì)胞外基質(zhì)的主要組分：蛋白聚糖，膠原，彈性蛋白，纖粘連蛋白，層粘連蛋白，

2.基膜：組成與組裝

3.細(xì)胞外基質(zhì)的生物學(xué)作用：細(xì)胞外基質(zhì)的作用，細(xì)胞外基質(zhì)與疾病的聯(lián)系

（九）細(xì)胞的物質(zhì)運輸

1.離子和小分子的跨膜運輸：單純擴散，通道擴散，幫助擴散，離子泵，伴隨運輸，

2.生物大分子和顆粒的跨膜轉(zhuǎn)運：胞飲作用，吞噬作用，受體介導(dǎo)的胞吞作用，胞吐作用，

3.細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)運：細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)運輸?shù)耐緩剑��?xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的運輸方式，分選信號，分子伴侶，門控轉(zhuǎn)運，穿膜轉(zhuǎn)運，膜性細(xì)胞器間的囊泡轉(zhuǎn)運

4.細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的加工和分泌：蛋白質(zhì)在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體中的糖基化，蛋白原的水解，蛋白質(zhì)的分揀和分泌，膜流

5.細(xì)胞物質(zhì)運輸與醫(yī)學(xué)：細(xì)胞物質(zhì)運輸缺陷與疾病的聯(lián)系

（十）信號轉(zhuǎn)導(dǎo)

1.胞外信號：內(nèi)分泌，旁分泌，自分泌，近分泌

2.受體：受體的基本概念，膜受體的結(jié)構(gòu)和類型，膜受體的特點，膜受體的數(shù)量和分布，受體的激動劑和拮抗劑，細(xì)胞內(nèi)受體

3.細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)中的關(guān)鍵蛋白：蛋白激酶，蛋白磷酸酶，銜接蛋白，G蛋白

4.第二信使及其介導(dǎo)的信號通路：cAMP信號通路，磷脂酰肌醇信號通路，cGMP信號通路

5.受體酪氨酸激酶介導(dǎo)的信號通路：Ras-MAPK信號通路，PI3K-AKT信號通路

6.細(xì)胞因子受體介導(dǎo)的信號通路：JAK-STAT信號通路及其與腫瘤聯(lián)系

7.蛋白水解相關(guān)的信號通路：NF-kB信號通路，Notch-Delta信號通路

8.細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的特點：磷酸化和去磷酸化，級聯(lián)反應(yīng)，交叉對話

（十一）細(xì)胞運動

1.細(xì)胞運動的形式：細(xì)胞位置移動，細(xì)胞形態(tài)改變，細(xì)胞內(nèi)運動

2.細(xì)胞運動的機制和實例：馬達(dá)蛋白的組成和機制，纖毛和鞭毛的運動機制，微絲和微管組裝引起的細(xì)胞運動，染色體分離，肌肉收縮，成纖維細(xì)胞的運動，白細(xì)胞運動

3.細(xì)胞運動的調(diào)節(jié)：G蛋白作用，細(xì)胞外分子的趨化作用，Ca2+濃度梯度，影響細(xì)胞骨架與運動的藥物

4.細(xì)胞運動與醫(yī)學(xué)：細(xì)胞運動與疾病的聯(lián)系

（十二）細(xì)胞增殖

1.細(xì)胞增殖周期概述：細(xì)胞周期的定義和分期

2.細(xì)胞周期各期的主要特征：G1，S，G2，M期的主要特征，

3.細(xì)胞增殖的調(diào)控因素：生長因子的調(diào)控作用，周期蛋白依賴性激酶和細(xì)胞周期蛋白的相互作用，細(xì)胞周期檢查點

4.減數(shù)分裂和生殖細(xì)胞的發(fā)生：減數(shù)分裂過程，生殖細(xì)胞的發(fā)生，減數(shù)分裂的生物學(xué)意義

5.細(xì)胞周期與腫瘤：細(xì)胞周期基因失調(diào)與腫瘤的聯(lián)系

（十三）細(xì)胞分化

1.細(xì)胞分化的基本概念：細(xì)胞的決定和分化，多細(xì)胞生物的細(xì)胞分化

2.細(xì)胞的分化潛能：全能細(xì)胞的分化潛能，胚胎細(xì)胞的分化潛能，成體細(xì)胞的分化潛能

3.細(xì)胞分化的分子基礎(chǔ)：細(xì)胞分化的本質(zhì)和調(diào)控，奢侈基因，管家基因，同源框基因，影響分化的因素

4.細(xì)胞分化與腫瘤：腫瘤細(xì)胞的增殖特點，腫瘤細(xì)胞的分化，癌細(xì)胞的逆轉(zhuǎn)

5.干細(xì)胞：干細(xì)胞的特點，干細(xì)胞微環(huán)境，胚胎干細(xì)胞，成體干細(xì)胞，誘導(dǎo)多能干細(xì)胞

（十四）細(xì)胞衰老

1.細(xì)胞衰老：細(xì)胞壽命，細(xì)胞衰老表現(xiàn)

2.端粒，端粒酶與細(xì)胞衰老：端粒，端粒酶的特點

3.細(xì)胞衰老機制：遺傳決定說，自由基學(xué)說，神經(jīng)內(nèi)分泌-免疫調(diào)節(jié)學(xué)說，其它細(xì)胞衰老學(xué)說

（十五）細(xì)胞死亡

1.細(xì)胞壞死：細(xì)胞壞死的特點和信號通路

2.細(xì)胞凋亡：細(xì)胞凋亡的生物學(xué)和病理學(xué)意義，細(xì)胞凋亡的形態(tài)和生化特征，影響細(xì)胞凋亡的因素，細(xì)胞凋亡信號通路，細(xì)胞凋亡與疾病的聯(lián)系

3.自噬性細(xì)胞死亡：細(xì)胞自噬的分類，信號通路，調(diào)節(jié)機制，細(xì)胞自噬與疾病的聯(lián)系